8 mutacions genètiques que confereixen superpoders

2024 Autora: Malcolm Clapton | [email protected]. Última modificació: 2023-12-17 03:50

Els científics han pogut establir com els gens afecten alguns dels nostres hàbits i característiques. Potser també sou un superheroi mutant.

Més del 99% de la nostra informació genètica coincideix amb la informació genètica de tots els altres habitants del planeta. Però allò que s'emmagatzema en menys de l'1% té un interès particular. Les variacions gèniques específiques ens doten a alguns de qualitats inusuals.

1. Flash i el gen ACTN3

Cadascun de nosaltres té el gen ACTN3, però algunes de les seves variacions contribueixen a la producció de la proteïna alfa-actinina-3. Aquesta proteïna influeix en el treball de les fibres musculars ràpides, que són les responsables de la velocitat de contracció dels músculs implicats en la carrera i l'entrenament de força.

El 18% de les persones no tenen aquesta proteïna perquè han heretat dues còpies defectuoses del gen ACTN3. Per desgràcia, la velocitat no és per a ells.

2. Agent Insomni i el gen hDEC2

Imagineu-vos com de fantàstic seria dormir quatre hores a la nit i dormir prou. Però hi ha gent a qui se li dóna. Només recentment els científics han pogut esbrinar les raons de la predisposició a dormir curt. Els investigadors creuen que aquesta superpotència es deu a mutacions específiques en el gen hDEC2.

Això vol dir que la capacitat de dormir poc pot ser hereditària. Els científics esperen algun dia aprendre a gestionar-ho i així ajudar les persones a ajustar millor els seus patrons de son.

3. Supertaster i el gen TAS2R38

Aproximadament una quarta part de la població mundial té un gust més intens que tots els altres. El motiu d'aquesta hipersensibilitat, segons els científics, rau en els gens, o més aviat en el gen TAS2R38, del qual depèn el treball dels receptors que reconeixen l'amargor.

4. L'home del formigó armat i el gen LRP5

Els ossos fràgils poden causar molts problemes al seu propietari. Els investigadors han descobert una mutació en el gen LRP5 que afecta la composició mineral òssia i pot causar fragilitat dels ossos. S'ha establert que hi ha diversos tipus de mutacions del gen LRP5 que causen osteoporosi juvenil, així com síndrome d'osteoporosi i pseudoglioma.

Però un altre tipus de mutació en el mateix gen pot tenir l'efecte exactament contrari, dotant a algunes persones d'ossos tan forts que són gairebé impossibles de trencar.

5. Doctor Antimalaria i el gen HBB

En els portadors d'anèmia falciforme, un gen de l'hemoglobina és normal i l'altre condueix a la formació de glòbuls vermells en forma de falç. Aquestes persones són molt resistents a la malària.

Tot i que les mutacions en els gens de la sang per si soles no són motiu d'alegria, aquesta informació pot ajudar a la recerca de nous tractaments efectius per a la malària.

6. Colesterol Warrior i el gen CETP

Els nivells de colesterol estan influenciats no només pel medi ambient i la nutrició, sinó també per la genètica. Les mutacions en el gen responsable de la producció de la proteïna de transferència d'èsters de colesterol (CETP) donen lloc a una deficiència d'aquesta proteïna.

Com a resultat, augmenta el nivell de colesterol "bo" (HDL), la qual cosa redueix el risc de desenvolupar aterosclerosi i malalties del sistema cardiovascular.

7. Capità Coffeeman i els gens BDNF i SLC6A4

Hi ha almenys sis gens responsables de com el vostre cos metabolitza la cafeïna. Alguns d'ells, especialment els gens BDNF i SLC6A4, influeixen en les propietats gratificants de la cafeïna que et fan desitjar cada cop més cafè.

Altres gens determinen com el cos metabolitza la cafeïna. Els que descomponem la cafeïna més ràpidament tendim a beure cafè més sovint perquè els efectes del que ja hem consumit s'esvaeixen més ràpidament.

Finalment, hi ha gens que determinen si pots adormir-te després de la teva dosi alta diària de cafè.

8. Bruixa Escarlata i el gen ALDH2

Si les galtes es tornen adorables després de la primera copa de vi, culpeu per això la mutació del gen ALDH2. Una variació d'aquesta mutació interfereix amb la capacitat de l'enzim hepàtic ALDH2 de convertir l'acetaldehid, un subproducte de l'alcohol, en acetat. Quan les molècules d'acetaldehid entren al torrent sanguini, els capil·lars s'obren, apareixen rubor o calor.

Malauradament, a més del simpàtic rubor, l'acetaldehid té un altre costat més desagradable: és cancerigen. Segons alguns investigadors, les persones que es ruboreixen amb una petita dosi d'alcohol i, per tant, són més susceptibles a mutacions en el gen ALDH2, tenen el risc de desenvolupar càncer d'esòfag.