Què és la fenilcetonúria i es pot curar?

2024 Autora: Malcolm Clapton | [email protected]. Última modificació: 2023-12-17 03:49

Una dieta especial ajudarà a evitar les conseqüències de la malaltia.

Què és la fenilcetonúria

Fenilcetonúria La fenilcetonúria (PKU) és un trastorn hereditari poc freqüent en el qual l'aminoàcid fenilalanina no pot ser absorbit pel nen. Es manté a la sang i actua com una toxina sobre el sistema nerviós.

La fenilcetonúria és heretada per la fenilcetonúria de manera autosòmica recessiva. Això vol dir que un gen defectuós es transmet a un nen de dos pares aparentment sans, dels quals depèn el metabolisme de la fenilalanina. Una mutació en un gen pot ser completa, llavors la malaltia té símptomes greus greus. Si el defecte és incomplet, la fenilcetonúria es desenvolupa en una forma més lleu, la patologia és menys notable.

Quins són els símptomes de la fenilcetonúria

Immediatament després del naixement, el nadó s'alimenta de llet, que és alta en proteïnes. Està format per aminoàcids, és a dir, també conté fenilalanina. Per tant, després d'uns dies, quan la substància s'acumula a la sang, el nen desenvolupa símptomes de la malaltia. Aquests poden incloure fenilcetonúria (PKU):

• olor a humitat de la boca, la pell i l'orina;
• una erupció vermella al cos;
• convulsions.

Els metges de vegades noten que un nadó va néixer amb un cap anormalment petit. Els nens amb aquesta malaltia sovint tenen els ulls blaus clars i la pell pàl·lida. Això es deu al fet que la fenilalanina és necessària per a la síntesi del pigment melanina, que dóna color a l'iris i la pell.

Per què és perillosa la fenilcetonúria?

En nens amb aquest trastorn genètic, l'excés de fenilalanina a la sang danya el teixit. Sobretot això es manifesta en el sistema nerviós. Si la malaltia no es tracta, el cervell es veu afectat. Els metges noten que la fenilcetonúria (PKU), que aquests nens són hiperactius des de ben petits, tenen un control emocional deficient. El seu desenvolupament mental es retarda, i molts tenen problemes de conducta o discapacitat mental.

Amb un tractament retardat, és gairebé impossible restablir les funcions normals del sistema nerviós. Per tant, és important reconèixer la patologia el més aviat possible.

Com es diagnostica la fenilcetonúria?

Per ordre de l'Ordre del Ministeri de Salut i Desenvolupament Social de la Federació de Rússia de 22 de març de 2006 núm. 185 "Sobre l'examen massiu dels nadons per malalties hereditàries" (juntament amb el "Reglament sobre l'organització d'un examen massiu de nens nounats per malalties hereditàries" sobre malalties hereditàries ") Ministeri de Salut i Desenvolupament Social de la Federació de Rússia del 22 de març de 2006 núm. 185" Sobre l'examen massiu dels nadons per malalties hereditàries "tots els nadons el quart o setè dia després del naixement prendre sang del taló per a l'examen de cinc síndromes genètiques. Poden afectar el desenvolupament posterior del nen. Això:

• fenilcetonúria;
• galactosèmia;
• síndrome adrenogenital;
• hipotiroïdisme congènit;
• fibrosi quística.

Si el resultat de la prova arriba positiu, el nen rebrà un tractament correctiu.

Com es tracta la fenilcetonúria?

És impossible desfer-se d'un defecte genètic. Però un metge pot recomanar una dieta especial Quins són els tractaments habituals per a la fenilcetonúria (PKU)?, que exclou els aliments rics en proteïnes. Aleshores, la fenilalanina no entrarà al cos i no hi haurà risc de complicacions. Les persones amb fenilcetonúria no haurien de:

• ous;
• llet i formatges;
• carn: pollastre, porc, vedella;
• peix;
• llegums, soja;
• cervesa.

També eviteu utilitzar l'edulcorant aspartam Quins són els tractaments habituals per a la fenilcetonúria (PKU)? que, quan es digereix, allibera fenilalanina. Aquest substitut del sucre s'afegeix sovint a refrescos, xiclets i alguns medicaments.

Però una dieta tan restringida en proteïnes de tota la vida és dolenta per al desenvolupament del cos. Per tant, el metge pot recomanar tractaments nutricionals especials per als nens Quins són els tractaments habituals per a la fenilcetonúria (PKU)? mescles.

Per al tractament de pacients amb fenilcetonúria, s'ha aprovat el fàrmac Fenilcetonúria: gestió i tractament basat en diclorhidrat de saproterina. Aquesta substància ajuda a descompondre la fenilalanina i reduir la seva concentració a la sang. Però per utilitzar Quins són els tractaments habituals per a la fenilcetonúria (PKU)? el medicament només es necessita en combinació amb una dieta.

Encara no hi ha altres opcions. Els científics busquen una manera Quins són els tractaments habituals per a la fenilcetonúria (PKU)? com dur a terme la teràpia gènica per introduir la part que falta del cromosoma. Alguns suggereixen donar als pacients altres aminoàcids que impediran que la fenilalanina entri al cervell. Però aquests mètodes encara estan sota investigació.