Què és la fibrosi quística i com viure-hi

2024 Autora: Malcolm Clapton | [email protected]. Última modificació: 2023-12-17 03:49

Aquesta malaltia mortal pot passar desapercebuda fins a l'edat adulta.

Segons les estadístiques mundials de la mucoviscidosi (FOTO CLÍNIC, DIAGNÒSTIC, TRACTAMENT, REHABILITACIÓ, DISPENSERITZACIÓ), un nounat de cada 2-4, 5 mil pateix fibrosi quística. Anteriorment, aquest era un veredicte: aquests nadons, per regla general, morien a la primera infància. Tanmateix, avui, gràcies als avenços de la medicina, aquestes persones poden viure una vida plena.

Aquí teniu el que heu de saber sobre aquesta malaltia perillosa i incurable, però controlable.

Què és la fibrosi quística i d'on ve

Fibrosi quística Sobre la fibrosi quística (de les paraules llatines "moc" - moc i "viscidus" - viscós) és un trastorn congènit en el qual l'organisme produeix una mucositat excessivament espessa i enganxosa.

En general, les secrecions mucoses són necessàries per a la Fibrosi Quística: renten òrgans i teixits, evitant que s'assequin i rentant els bacteris patògens. Per tant, el moc saludable és com l'oli d'oliva: prim, relliscós, fluid. Però amb la fibrosi quística, la seva consistència es veu alterada.

La qüestió està en la proteïna específica CFTR, que participa en la producció de suor, sucs digestius i moc. Una de les tasques d'aquesta proteïna és traslladar els ions de sodi i clor (són components de sal) a la superfície de les cèl·lules epitelials que recobreixen els òrgans i teixits del cos humà. Aquests components de sal atrauen l'aigua cap a les cèl·lules i, al seu torn, afluixa el moc, proporcionant-li la fluïdesa necessària. Així és com funciona normalment la proteïna CFTR.

Tanmateix, a causa d'un mal funcionament congènit en un dels gens, el treball de CFTR es pot interrompre. No hi ha prou humitat i la mucositat produïda per les glàndules endocrines es torna innecessàriament espessa.

Per què és perillosa la fibrosi quística?

El moc gruixut i enganxós obstrueix diversos conductes dels òrgans interns, donant lloc a problemes de salut greus sobre la fibrosi quística.

Molt sovint, els pulmons es veuen afectats. La congestió de moc a les vies respiratòries dificulta la respiració. El cos no rep suficient oxigen, per això hi ha una debilitat constant, el nen no creix i es desenvolupa bé. A més, els bacteris patògens es retenen i es multipliquen fàcilment en el moc viscós. Les conseqüències d'això són pneumònia freqüent i altres malalties de les vies respiratòries, fibrosi del teixit pulmonar, insuficiència respiratòria.

El moc s'acumula al pàncrees. Aquest òrgan produeix una varietat d'enzims necessaris per a la digestió, però els conductes obstruïts impedeixen que arribin als intestins. Com a resultat, els enzims comencen a digerir el pàncrees. A la glàndula apareixen quists i cicatrius (fibrosi; de fet, d'aquí el segon nom de fibrosi quística: fibrosi quística). La digestió està deteriorada, la qual cosa també comporta una desacceleració del desenvolupament i del creixement.

Al fetge, el moc viscós pot bloquejar els conductes biliars, amb conseqüències com la icterícia, els càlculs biliars i la cirrosi.

En els homes, els conductes seminals estan bloquejats, la qual cosa significa que una persona amb fibrosi quística perd l'oportunitat de tenir fills.

La fibrosi quística no afecta necessàriament tots aquests òrgans. Això només passa en els casos més greus. Sovint, la malaltia només afecta el sistema respiratori o digestiu. I de vegades fins i tot desapareix d'una forma tan lleugera i borrosa que una persona ni tan sols sap sobre la malaltia. Fins que la fibrosi quística madura i experimenta símptomes agreujats.

Quins són els símptomes de la fibrosi quística

De vegades la malaltia és evident. Així, cada cinquè nadó amb fibrosi quística que pateix fibrosi quística neix amb símptomes d'obstrucció intestinal. Es produeix pel fet que les femtes originals massa viscoses (meconi) obstrueixen la llum intestinal. Aquest és un signe fort que ajuda a sospitar i diagnosticar la fibrosi quística.

Però en alguns casos, una falla genètica es fa sentir amb menys claredat i les seves manifestacions es poden confondre amb signes d'altres condicions menys perilloses. Per exemple, un dels símptomes indirectes és un fort gust salat a la pell, que apareix a causa d'una mala eliminació dels ions de clor i sodi.

Els pares de nens que pateixen de fibrosi quística sovint esmenten la fibrosi quística, que fins i tot abans de fer el diagnòstic, van notar una salinitat inusual de la pell del nadó quan es feien un petó.

Altres signes de fibrosi quística depenen de quin sistema corporal es veu més afectat per la fibrosi quística.

Símptomes respiratoris

• Tos regular, no relacionada amb el refredat amb producció d'esput.
• Respiració ronca.
• Congestió nasal constant.
• Sinusitis recurrent (inflamació dels sins).
• Infeccions pulmonars freqüents.
• Falta d'alè, augment de la fatiga durant els jocs actius i els exercicis físics.

Símptomes digestius

• Restrenyiment crònic.
• Casos freqüents d'inflor.
• Femtes greixoses i amb mala olor.
• Poc augment d'alçada i pes.

Què fer si sospita de fibrosi quística

Consulteu immediatament el vostre pediatre o metge. Això és especialment important si algú de la vostra família ha estat diagnosticat amb aquest trastorn genètic.

La fibrosi quística és la fibrosi quística més freqüent: definició, criteris diagnòstics, teràpia, malaltia hereditària entre els caucàsics.

El metge realitzarà un examen, examinarà la història clínica, preguntarà sobre els símptomes i, si cal, oferirà diverses proves. Molt sovint, es tracta d'una anàlisi de la suor: ajuda a determinar l'augment del contingut d'ions de clor i sodi. També s'està duent a terme un estudi genètic molecular més complex, que pot confirmar o desmentir la ruptura del gen associat al treball de la proteïna CFTR.

Si es detecta fibrosi quística, el pacient es derivarà a un pneumòleg, gastroenteròleg o un altre metge especialitzat.

Com tractar la fibrosi quística

Malauradament, la medicina moderna no pot tractar les ruptures genètiques. Però hi ha maneres d'alleujar els símptomes, reduir el risc de complicacions i millorar la qualitat de vida general.

Les persones amb fibrosi quística, amb la teràpia adequada, sobreviuen a la fibrosi quística fins als 40-50 anys.

Normalment, el tractament simptomàtic inclou:

• Prendre mucolítics: medicaments que dilueixen la mucositat.
• Teràpia antibiòtica. Ajuda a fer front a les infeccions bacterianes sorgides a causa de la mucositat estancada.
• Prenent enzims pancreàtics per millorar la digestió.
• L'ús de fàrmacs que suavitzen la femta. Són necessaris per prevenir el restrenyiment o l'obstrucció intestinal.
• Prendre medicaments antiinflamatoris que ajuden a alleujar la inflor de les vies respiratòries als pulmons.

A més, el metge prescriurà una dieta especial alta en calories que és necessària per millorar el creixement i el desenvolupament, i recomanarà exercicis de respiració regulars per afluixar la mucositat.

En casos greus, el pacient pot requerir oxigenoteràpia, alimentació per sonda i cirurgies importants associades a un trasplantament de pulmó o fetge danyat.

Es pot prevenir la fibrosi quística?

Lamentablement no. Aquest és un trastorn genètic que pot ocórrer si el pare i la mare del nen (necessàriament tots dos!) són portadors de gens defectuosos associats al mal funcionament de la proteïna CFTR. Per cert, hi ha molts portadors: per exemple, als EUA és cada 29è Proves de portadors per a la fibrosi quística persona que pertany a la raça caucàsica.

Però fins i tot dos portadors poden tenir fills perfectament sans. El risc de fibrosi quística es distribueix de la següent manera:

• cada quart fill (25%) nascut de portadors tindrà un trastorn;
• cada segon fill (50%) es convertirà en portador del gen defectuós i, posteriorment, podrà transmetre'l als seus propis fills, però ell mateix no tindrà símptomes de fibrosi quística;
• cada quart fill (25%) no tindrà cap trastorn i no es convertirà en portador.

És impossible infectar-se amb aquesta malaltia. I no hi ha ningú a qui culpar-ne. No importen ni l'edat, ni la forma de vida de la mare i el pare, ni els seus mals hàbits o circumstàncies externes, com l'ecologia o l'estrès. El paper només el juguen els gens, la combinació dramàtica de la qual potser els mateixos pares no són conscients.

Si voleu abordar la planificació familiar de la manera més responsable possible, es poden fer proves genètiques abans de la concepció per ajudar a identificar el defecte. Però aquesta és una pregunta psicològicament difícil per a la fibrosi quística.

Què passa si l'anàlisi mostra que ambdós socis són portadors? Negar-se a tenir fills del tot? Decidir concebre per interrompre l'embaràs si es detecta que l'embrió té trastorns genètics? Arriscar-se i donar a llum sigui el que passi, sabent les possibles conseqüències? Els metges no tenen resposta per avui. Cadascun dels futurs pares ha de prendre una decisió pel seu compte.