Què és l'hemofília i com viure-hi

2024 Autora: Malcolm Clapton | [email protected]. Última modificació: 2023-12-17 03:49

Es poden produir hemorràgies nasals i hematomes freqüents a causa d'un trastorn de la sang.

Què és l'hemofília

L'hemofília és un trastorn genètic en què la coagulació de la sang d'una persona està alterada. Això es deu a una fallada en la síntesi de proteïnes específiques, o factors de coagulació. Els científics les numeren amb números romans del I al XII. La malaltia només es produeix a causa de la manca de dos factors específics, per tant, hi ha dos tipus d'hemofília Hemofília / EUA. Biblioteca Nacional de Medicina:

• A - a la sang menys del 50% de la norma del factor VIII;
• B - el contingut del factor IX és inferior al 50%.

D'on ve l'hemofília?

Habitualment és heretada per Hemophilia / Mayo Clinic a través dels cromosomes sexuals, que són XX en dones i XY en homes. El nen rep Y del seu pare i X de la seva mare. La noia dels dos pares: dos cromosomes X. El gen defectuós de l'hemofília es troba en un cromosoma X però està suprimit en l'altre. Per tant, en les dones, la malaltia no es manifesta, però la mare pot transmetre-la al seu fill.

En aproximadament el 30% de les persones, l'hemofília és el resultat d'una mutació espontània dels gens de l'hemofília / Mayo Clinic, no l'herència. La forma adquirida de la malaltia, que apareix a causa de trastorns immunològics, és encara menys freqüent. Poden ser provocats per:

• embaràs;
• malalties autoimmunes;
• càncer;
• esclerosi múltiple.

Quins són els símptomes de l'hemofília

Les manifestacions de la malaltia depenen de l'hemofília / Clínica Mayo, quant manca el factor de coagulació VIII o IX. El símptoma principal és un sagnat inusualment intens o sobtat que és molt difícil d'aturar. Pot aparèixer en els casos següents:

• a causa d'un tall, cirurgia o extracció de la dent;
• com a resultat d'un cop als teixits tous;
• després de la vacunació.

De vegades hi ha hemorràgies sobtades a les articulacions, per la qual cosa són molt doloroses i es mouen malament. Algunes persones poden tenir sang a l'orina i les femtes. I els nens petits amb hemofília sovint són inexplicablement irritables.

Per què és perillosa l'hemofília?

Pot provocar complicacions que amenacen la vida. Això sol ser la Clínica Hemofília / Mayo:

• Hemorràgia cerebral. Mal de cap intens, vòmits, somnolència o letargia, apareixen convulsions; visió doble. De vegades una persona perd el coneixement.
• Sagnat muscular profund. La sang s'acumula entre les capes dels músculs i comprimeix els nervis, cosa que pot fer que les seves extremitats se sentin adormides o adolorides.
• Danys articulars. Sovint recolliran sang, cosa que provocarà la destrucció del cartílag i el desenvolupament de l'artritis. En alguns casos, pot aparèixer un quist d'hemofília A / Medscape. A poc a poc es produeix una deformació irreversible i l'articulació deixa de ser mòbil.

A més, l'hemofília de vegades requereix transfusions de sang. Això augmenta el risc de contraure el VIH i altres infeccions víriques.

Com es diagnostica l'hemofília?

Normalment, els primers símptomes apareixen ja a la infància. Però si una persona sap que els homes de la seva família estaven malalts d'hemofília, pot recórrer a un terapeuta per examinar-lo. Per confirmar o negar el diagnòstic, el metge prescriurà Diagnòstic d'hemofília / Centres per al Control i la Prevenció de Malalties:

• Anàlisi general de sang. Comproveu el nivell d'hemoglobina, el recompte de plaquetes i glòbuls vermells.
• Temps de tromboplastina parcial activat (APTT). L'indicador es mesura en segons i reflecteix la rapidesa amb què es coagula la sang. Amb la manca de factors de coagulació VIII, IX, XI i XII, l'APTT es torna més del normal.
• Temps de protrombina. També mostra amb quina rapidesa es coagula la sang, però reflecteix la concentració dels factors de coagulació I, II, V, VII i X. Per tant, en persones amb hemofília, aquesta prova és normal, i es fa per trobar totes les possibles causes de l'hemorràgia.
• Fibrinogen. Aquesta proteïna és un factor I de coagulació i és responsable de la formació de coàguls sanguinis. En l'hemofília, la prova no es desvia de la norma, i si el nivell de fibrinogen canvia, el metge sospitarà d'una altra malaltia.
• Estudi dels factors de coagulació. L'anàlisi mostra el nivell de factors VIII i IX a la sang i reflecteix el tipus i la gravetat de la malaltia.

Com es tracta l'hemofília?

És impossible desfer-se de la malaltia, però per evitar complicacions, els metges prescriuen un tractament de suport. Hauria de millorar la coagulació de la sang. Per fer-ho, utilitzeu la Clínica Hemofília / Mayo:

• Factors de coagulació. Proteïnes obtingudes de sang donada o sintetitzades al laboratori, que s'administren segons un calendari a un pacient amb hemofília.
• L'hormona desmopressina. En les formes lleus de la malaltia, estimula la síntesi de les seves pròpies proteïnes coagulants.
• Segelladors de fibrina. S'apliquen a ferides i talls per aturar l'hemorràgia.
• Drogues coagulants. Ajuden a prevenir la descomposició dels coàguls de sang.

Si les teves articulacions estan danyades, el teu metge et prescriurà teràpia física. I si hi ha hagut un sagnat intern greu, és possible que es requereixi una cirurgia.

Així mateix, s'aconsella a totes les persones amb hemofília que es vacunin contra l'hepatitis A i B per reduir la possibilitat d'infecció mitjançant transfusions de sang.

Com viure amb l'hemofília

Per reduir els riscos associats a la malaltia, els metges recomanen Hemofília / Mayo Clinic:

• Tria l'esport adequat. Eviteu activitats traumàtiques com les arts marcials, l'hoquei o el futbol. Nedar, anar en bicicleta o caminar pot ajudar a enfortir els músculs i les articulacions.
• No prengui certs medicaments. Alguns analgèsics de venda lliure dilueixen la sang i poden empitjorar el sagnat. Per la mateixa raó, els anticoagulants són perillosos. Per tant, és millor prendre medicaments després de consultar un metge.
• Tenir cura de la salut de la cavitat bucal. Es recomana que visiteu el vostre dentista regularment i que us tracteu les dents a temps per evitar l'extirpació. Aquesta operació provocarà una hemorràgia profusa.
• Apreneu a aturar un sagnat menor. Per fer-ho, cal pressionar la ferida o aplicar un embenat ajustat. Refredar la lesió amb un paquet de gel.

Si un nen té un diagnòstic d'hemofília, els pares poden portar genolleres i colzes per evitar caigudes i sagnat articular. I a casa és millor treure els mobles amb cantonades afilades.