Què és l'anàlisi genètica i qui la necessita

2024 Autora: Malcolm Clapton | [email protected]. Última modificació: 2023-12-17 03:49

En alguns casos, només ell ajudarà a recuperar-se.

La prova d'ADN s'associa principalment amb la prova de paternitat. Bé, o amb la captura de delinqüents que, sense voler, van deixar el seu material genètic als criminòlegs. De fet, el ventall d'aplicacions de l'anàlisi genètica és molt més ampli.

Què és l'anàlisi genètica

Per esbrinar-ho, comencem per l'ADN. L'àcid desoxiribonucleic (aquest és el nom complet) és una macromolècula amb informació sobre com, quan i en quina quantitat es produiran les proteïnes a partir de les quals es construeix un organisme concret. Sembla una doble espiral, com una escala de cargol.

Els gens són seccions d'ADN en què es xifren dades sobre certs trets hereditaris. A grans trets, registren quantes i quines proteïnes s'utilitzaran per crear aquest o aquell tret. Són els gens els que determinen l'alçada, la forma de les orelles i el nas, el color de la pell, els ulls, el cabell i altres signes externs, així com la predisposició a determinades malalties i fins i tot trets de caràcter a causa de l'estructura del cervell.

Es creu que l'anàlisi genètica (prova d'ADN) és la descodificació de l'ADN d'una persona determinada. Però això és una mica diferent. L'objectiu principal no és tant la descodificació com la interpretació dels resultats de les proves genètiques. És a dir, el teu ADN està aïllat, comparat amb la referència i buscant desviacions: mutacions en determinats gens.

Les mutacions us indiquen com la vostra salut difereix (o diferirà amb l'edat) de la referència i també serveixen com a identificador de personalitat.

Ningú més al planeta té una combinació de gens normals i mutats com el vostre. És com una empremta digital, només que és molt més fresca i precisa.

Així es veu la teoria. A la pràctica, però, l'anàlisi genètica permet determinar més de 2.000 paràmetres i condicions. Però la majoria de les vegades l'anàlisi s'utilitza en diversos casos Prova genètica: com s'utilitza per a la salut.

Com pot ajudar una prova d'ADN si està malalt o té por de posar-se malalt

Selecció dels fàrmacs més efectius

Aquesta anàlisi s'anomena proves farmacogenètiques. Et permet esbrinar quins medicaments funcionen millor amb el teu ADN.

Pot ser que un medicament comú no tingui cap efecte sobre vostè, i un de rar, utilitzat en un 5-10% dels casos, resulta ser una panacea. O, suposem que hi ha un fàrmac molt eficaç, però amb efectes secundaris greus. En aquest cas, l'anàlisi genètica us ajudarà a establir com de pronunciat serà l'efecte secundari i si podeu prendre el medicament.

Les proves farmacogenètiques ja s'utilitzen avui en dia en el tractament de certs tipus de càncer.

Identificar les causes de les malalties existents

Per exemple, teniu una malaltia crònica, però els metges no poden determinar-ne el desencadenant de cap manera i, per tant, no entenen com tractar-vos. Una prova genètica permet buscar les causes de la malaltia en els gens. Si resulta que la qüestió està realment a l'ADN, el metge podrà aclarir el diagnòstic i ajustar el tractament.

Prevenció de malalties a les quals hi ha predisposició

Hi ha malalties familiars com la diabetis mellitus, les malalties coronàries i molts tipus de càncer. Si entre els vostres parents propers o llunyans hi ha almenys algunes persones amb manifestacions hereditàries similars, necessiteu una prova genètica.

T'ajudarà a determinar quin és el gran risc de patir malaltia. Si es troba una predisposició, vostè, amb l'ajuda del seu metge, pot ajustar el seu estil de vida per tal de retardar al màxim o prevenir l'aparició dels símptomes.

Com poden ajudar les proves genètiques si us preocupa la salut dels futurs nens

Comprovació de la compatibilitat dels gens de la mare i el pare fins i tot abans de la concepció

Aquest estudi és necessari si ja hi ha hagut casos de malalties hereditàries a la família d'una dona o un home. La prova ajuda a identificar mutacions genètiques, així com a predir fins a quin punt és el risc d'anomalies congènites en un nen.

Diagnòstic prenatal per a sospita de patologies congènites

La mateixa prova permet aclarir el sexe del nadó per néixer i comprovar la paternitat. Anteriorment, es feia una anàlisi similar prenent una mica de líquid amniòtic o un tros de teixit fetal. Era perillós perquè podia provocar un avortament involuntari. Avui, l'ADN de l'embrió ha après a aïllar-se de la sang de la mare.

Prova de FIV

Ajuda a esbrinar si l'embrió porta gens que poden causar certes malalties greus en el fetus. La fecundació in vitro només es realitza amb embrions sans.

Projecció de nounats

Es fa un o dos dies després del naixement per esbrinar si el nadó té trastorns congènits que poden causar problemes de salut i desenvolupament. Aquest és un procediment obligatori de proves genètiques als hospitals de maternitat dels EUA.

Com pot ajudar una prova d'ADN si voleu esbrinar els vostres propis orígens i trobar familiars

Amb l'ajuda d'una prova d'ADN, podeu aclarir l'anomenat grup ancestral, per esbrinar de quina part del món es va originar la vostra família.

A més, ja hi ha bases de dades genètiques especialitzades en anàlisis comercials d'ADN. Envieu el vostre material genètic (normalment es tracta de saliva) i a canvi rebeu informació detallada sobre l'origen de la vostra família.

Com a avantatge, per regla general, hi ha contactes de persones els perfils d'ADN de les quals tenen una gran similitud amb el vostre. Això vol dir que aquestes persones poden resultar ser els vostres parents: germans i germanes de la enèsima tribu. Depèn de vostè contactar-los o no. El més important és que tindreu aquesta oportunitat.

Què es necessita per fer una anàlisi genètica

Anteriorment, les proves d'ADN requerien una gran quantitat de material genètic fresc: sang o teixit. Però avui el procediment s'ha simplificat molt.

Els científics han après a aïllar mostres de saliva com a font d'ADN per al genotipat d'alt rendiment: un mitjà acceptable i suficient per millorar l'estimació del risc a través de l'ADN de diagnòstic mamogràfic, que és suficient per a proves completes, fins i tot a partir de la saliva. Per tant, sovint n'hi ha prou amb escopir a la caixa suggerida pels genetistes.

I, per descomptat, necessiteu diners. El cost de l'anàlisi genètica comercial a la Federació Russa comença a partir de 200 dòlars. Però si la prova és necessària per motius mèdics, pots demanar al teu metge una derivació per a una anàlisi gratuïta sota la pòlissa d'assegurança mèdica obligatòria.